Part 2: Blood : Genetics of the Bombay Phenotype

By Edmondj. Yunis, Janetm. Svabdalandroberta. Bridges
หมู่เลือด: พันธุศาสตร์ของบอมเบย์ฟีโนไทป์
This report describes a remarkably large family, spanning three generations that has a greater number of Bombay individuals than in any other previous report. These include the mother of the propositus, her sister, and five of her ten children.The father, although deceased, is presumed to be heterozygous at the Bombay (Hh) locus. This is also the first report of children born to parents of which one was homozygous and the other heterozygous at the Bombaylocus.	รายงานนี้อธิบายถึงครอบครัวใหญ่ จากทั้งหมด 3 รุ่นที่มีจำนวนบุคคลบอมเบย์มากกว่าในรายงานก่อนหน้านี้ ซึ่งบุคคลเหล่านี้จะหมายรวมไปถึงมารดาของกลุ่มตัวอย่าง น้องสาวและ 5ใน 10 จากลูกของเธอ ถึงแม้ว่าบิดาของกลุ่มตัวอย่างจะเสียชีวิตไปแล้วก็จะถูกสันนิษฐานว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสที่บอมเบย์โลคัส (Hh)  และนี่ก็เป็นครั้งแรกที่มีการรายงานเกี่ยวกับเด็กที่เกิดจากบิดามารดาที่เป็นฮอมอไซกัสและเฮเทอโรไซกัสที่บอมเบย์โลคัส
The genetic analysis of the family reported in this article is compatible with a fairly common genetic mechanism that would explain both the wide spread though limited occurrence of the Bombay phenotype and the existence of balanced polymorphism at the Lewis locus. We would suggest that the Lewis gene evolved from a duplication of the H gene and that the Bombay gene is the product of homologous but unequal crossing over that results in the deletion of the H gene. Homologous but unequal crossing over in particular areas of the H and Lewis genes may also be used to explain both the Lewis-negative Bombay phenotype and the weak H and weak Lewis reactions that have been reported. The same mechanism with different cross-over products would also serve to maintain the Lewis-negative trait in a population as is presumed to be the case for certain haptoglobin types.	การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของครอบครัวที่มีการรายงานในบทความนี้สามารถทำงานร่วมกับกลไกทางพันธุกรรม เป็นเรื่องธรรมดาที่จะอธิบายทั้งการแพร่กระจายในวงกว้าง แต่มีการจำกัดการเกิดขึ้นของบอมเบย์ฟีโนไทป์และการดำรงของความหลากหลายที่มีความสมดุลในสถานที่ลูอิส เราจะแสดงให้เห็นว่ายีนลูอิสวิวัฒนาการมาจากการทำสำเนาของยีนเอช (H) และยีนบอมเบย์ (the Bombay gene) เป็นผลิตภัณฑ์ที่คล้ายคลึงกันแต่ไม่เท่ากัน เปลี่ยนผลในการลบยีนเอช (H) แต่ไม่เท่ากันข้ามไปในพื้นที่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนเอชและลูอิสอาจจะนำมาใช้เพื่ออธิบายทั้งฟีโนไทป์ลูอิสลบบอมเบย์ เอชเจือจางและปฏิกิริยาของลูอิสเจือจางที่ได้รายงานในกลไกเดียวกันกับผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังทำหน้าที่ในการรักษาลักษณะลูอิสลบในประชากร ที่เชื่อกันว่าจะเป็นในกรณีของแฮปโตกโลบิน(haptoglobin)  บางชนิดอีกด้วย
อ้างอิง:Edmond J และคณะ. Genetics of the Bombay Phenotype. (ออนไลน์). สืบค้นจาก    http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/33/1/124.full.pdf. 15 มกราคม 2557