|
|
|
หมู่เลือด: พันธุศาสตร์ของบอมเบย์ฟีโนไทป์
|
|
This report describes a remarkably
large family, spanning three generations that has a greater number of Bombay
individuals than in any other previous report. These include the mother of
the propositus, her sister, and five of her ten children.The father, although
deceased, is presumed to be heterozygous at the Bombay (Hh) locus. This is
also the first report of children born to parents of which one was homozygous
and the other heterozygous at the Bombaylocus.
|
ในปี ค.ศ. 1952 เบนเด (Dr.
Y.M.Bhende)ได้อธิบายถึงหมู่เลือดใหม่ที่เกี่ยวข้องกับระบบ (A-B-O System) A B และ O ปัจจุบันหมู่เลือดใหม่กลุ่มนี้โดยทั่วไปเรียกว่าบอมเบย์ฟีโนไทป์ (Bombay
phenotype)
เซปเพลลีนี (Ceppellini) ชี้ให้เห็นว่าหมู่เลือดนี้เป็นผลมาจากการปรากฏตัวของยีนด้อยที่ยับยั้งการก่อตัวของหมู่เลือด A (เอ) B (บี) และแอนติเจนเอช (H antigens) ต่อมาวัตคินส์และมอร์แกน (Watkins and
Morgan)
ตั้งสมมติฐานว่าแอนติเจนเอชอาจจะมีผลิตภัณฑ์ของยีนที่เป็นอิสระของระบบ A B O และบอมเบย์ฟีโนไทป์เป็นฮอมอไซกัสเอชเอช (homozygous
hh)ที่หายาก เลอวิน (Levine) ได้อธิบายถึงครอบครัวเชื้อสายอเมริกันอิตาเลียนที่มีหมู่เลือดบอมเบย์ฟีโนไทป์ ซึ่งมีประสิทธิภาพในการหยุดยั้งการเจริญเติบโตของยีน และครอบครัวเดียวกันนี้ยังพบว่าตำแหน่งยีน H-h ไม่ได้เชื่อมโยงกับตำแหน่งใดๆของ A B และ O
|
A total of thirteen
families with individuals of the Bombay phenotype have been reported from
India. These have occurred in multiple castes and in both Hindus and Muslims.
In addition, Italian-American, Irish, French-American, English-American,
and German family studies have been reported. Although the
frequency of the h gene is quite low, it appears to be present in widely
separated population groups. Bhatia and Sanghvi have estimated that one in
seventy-seven Marathi speaking people may be heter- ozygotes.
|
จากทั้งหมด
13 ครอบครัวและรายบุคคลของกลุ่มบอมเบย์ฟีโนไทป์ที่ได้รับรายงานจากประเทศอินเดีย
ซึ่งสิ่งเหล่านี้ได้เกิดขึ้นในหลายวรรณะทั้งฮินดูและมุสลิม นอกจากนี้ยังมีชาวอเมริกันเชื้อสายอิตาลี ชาวไอริช
ชาวอเมริกันฝรั่งเศส ชาวอเมริกันอังกฤษและชาวเยอรมัน จากการศึกษาในครอบครัวที่ได้รับรายงาน แม้ว่าความถี่ของยีนเอช
(h gene) อยู่ในระดับต่ำมาก แต่จะปรากฏขึ้นอย่างกว้างขวางในกลุ่มประชากร บาเทียและแซงวี (Batia and Sangvi) คาดว่า 1ใน 77 คนที่พูดภาษามราฐีอาจจะเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือพันธ์ทาง
(heterozygous)
|
The results of family
studies, serologic and biochemical investigation shave shown that the A, B, H
and Lewis antigens are the products of sequential action of transferases that
modify a common precursor substance. The products of the A and B genes are
glycosyl transferases that add either N-acetyl-galactosamine or galactose to
the terminal galactose residue of the H substance. A fucosyl transferase is
the product of the H gene and adds a fucose residue to the terminal galactose
residue of the precursor substance to produce the H antigen. Another fucosyl
transferase, the product of the Lewis gene, may add another fucose residue to
the penultimate N-acetylglucosamine residue of either the precursor substance
of the H substance to produce respectively the Lewisa and the
Lewisb antigens.
|
ผลการศึกษาจากครอบครัวตัวอย่าง การศึกษาจากวิทยาเซรุ่ม รวมไปถึงการตรวจสอบทางชีวเคมีแสดงให้เห็นว่า A B H และลูอิสแอนติเจน (Lewis
antigents)
เป็นผลิตภัณฑ์ของการดำเนินการต่อเนื่องของทรานส์เฟอราซิส (transferases) ที่ปรับเปลี่ยนสารตั้งต้นที่พบได้บ่อย ผลิตภัณฑ์ของยีน A และ B เป็นไกลโคซิลทรานส์เฟอราซิส (glycosyl
tranferases)
ที่เพิ่มอย่างใดอย่างหนึ่งของเอ็นอะเซทิลกาแล็คโทซามีน (N-acetyl-galactosamine) หรือกาแล็กโทส (galactose)ไปยังกาแล็คโทสส่วนปลาย (terminal
galactose)
ที่ตกค้างจากขั้วสารเอช ฟิวโคซิลทรานส์เฟอเรส (fucosyl
transferase )เป็นผลิตภัณฑ์ของยีนเอช และเพิ่มสารตกค้างฟิวโคซิล (fucosyl)ไปยังกาแล็คโทสส่วนปลายที่ตกค้างของสารตั้งต้นในการผลิตแอนติเจนเอช อีกทั้งฟิวโคซิลทรานส์เฟอเรสเป็นผลิตภัณฑ์ของยีนลูอิส ซึ่งอาจเพิ่มสารตกค้างฟิวโคส (fucose
residue) ไปยังส่วนที่เหลือของเอ็นอะเซทิลกาแล็คโทซามีนตัวสุดท้ายทั้งสารตั้งต้นของสารเอชในการผลิตลูอิสตามลำดับและลูอิสแอนติเจน
|
อ้างอิง:Edmond J
และคณะ. Genetics
of the Bombay Phenotype. (ออนไลน์). สืบค้นจาก http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/33/1/124.full.pdf.
15 มกราคม 2557
|
|
Part 1: Blood : Genetics of the Bombay Phenotype
